肝状核变性。是一种遗传性代谢缺陷病，主要是由于铜代谢异常，引起起多种临床症状，若能早期诊断，正确治疗，可以终生健康，否则预后不良。由于本可引起多系统的损害，因此不同的患儿可产生不同症状。主要表现有肝型、精神型、肾型、溶血型及少见骨型，后者表现为不明原因的骨关节痛，自发性骨拆，双下肢弯曲等。其中骨型最易误诊。

       本人曾遇到1骨型患儿，表现双下肢膝关节及踝关节痛，X线表现骨质疏松。我的主任让我请眼科会诊，结果诊断为本病。再一看书，对本病有这样的描述：未明原因的自发性骨拆，骨痛、骨质疏松患儿，应想到本病的存在的可能。

       本病并非少见病，当遇到以上所讲的各种表现时，均应想到本病存在的可能，进行相应的检查，以求早期确，早期治疗。