儿科疑难病（2）
由中南大学湘雅医院，杨于嘉、曹历之主编的儿科疑难症是一本密切联系临床实际的好书，现将我读此书摘要编辑如下，供大家参考。
一．新生儿疾病
1．剖宫产综合症(BCSS) 本症是指剖宫产的新生儿，由于潴留在肺泡内的过多液体吸收蒸发后，在肺泡表面形成的透明膜，而不是缺乏肺表面活性物质所致的新生儿呼吸窘迫综合症，表现为出生后短时间内出现发绀，呼吸困难、肺透明膜等严重的缺氧综合症。对于剖宫产儿综合症这名词有争议，但从剖宫的角度与正常儿分娩生理上的差异，提示本综合症确实存在，实际上BCSS是一种特殊原因引起的新生儿呼吸窘迫综合症。广义的BCSS还包括所有仅出现于剖宫儿而不出现经产道分娩儿的特有症状。
诊断要点 足月剖宫产儿。 生后不久即出现发绀，呼吸困难等呼吸窘迫综合症上的临床表现。
鉴别诊断： 湿肺、透明膜病、新生儿肺炎、隔疝、食道气管瘘等内外科疾病。提示诊断：本症涉及足月儿呼吸困难的鉴别诊断，要注意排除外科疾病，然后在排除感染，缺氧等内科因素后，结合剖宫产分娩即可诊断为本症。
2．新生儿急性胰腺炎急性胰腺炎成人多见，儿童少见，新生儿罕见，易误诊。 诊断要点频繁呕吐、腹胀，黄疸、血。尿淀粉酶增高。 B超胰腺弥漫性肿大。 提示诊断：对于新生儿出现频繁呕吐，黄疸及和腹胀者，应考虑急性胰腺炎存在的可能，及时进行相应的检查，以明确诊断。
3．新生儿郞格罕组织细胞增生症(LCH) 郞格罕细胞增生症旧称 组织细胞增生症X，包括勒雪氏病，韩雪柯病和嗜酸细胞肉芽肿。多在3-18个月时发病。2岁以后发病少。其中勒雪氏病多在1岁以内发病，韩雪柯病发病高峰在3-5岁嗜酸细胞肉芽肿发病高峰在学龄期。其中LSD病有典型皮疹诊断不难，但新生儿出生后即有皮疹者较少见。
诊断要点
全身分布出血性。
脱屑性皮疹，多形性、脱痂后留有的斑或色素沉着。
肝、脾、淋巴结肿大。颅骨、骨盆等扁骨X线检查有溶骨性破坏。
提示诊断 ：新生儿出生时即有全身性出血性坏死性皮疹者，以恶性疾病可能性大， 宜早作皮肤活检。
4．先天性膈疝本病多发生在新生儿期，也可发生婴和早期。
诊断要点
生后即有明显呼吸困难与发绀，进食加重。呕吐，便血。
反复发生的呼吸道 感染肺部听诊一侧无呼吸音。
肺部X线检查可见胸腔内有不规则充气的肠袢或胃泡影。
由于多发生在左侧，可有“右住心”
提示诊断：新生儿生后即有呼吸困难，发绀，且进食后加重者应想到有外科病存在的可能，如发现“右位心：更提示本病存在。
5．新生儿莓状毛细血管瘤莓状毛细胞血管瘤又称草莓状瘤，是脉管的错构肿瘤可有血管、淋巴管或两者混合组成，几乎为小儿特有，在新生儿期或婴儿期出现。多数在皮肤上明显，也可发生在任何脏器，女婴多见。根据病理及临床表现分为毛细胞血管瘤，海绵状血管瘤和动静脉血管瘤三大类.
诊断要点
新生儿期起病。
皮损突出于皮肤，呈鲜红色，表面呈草莓状分叶，可被压瘪。
无全身症状。病理检查为血管错构。
提示诊断:如能认识本瘤的特点，---新生儿期发病，皮损突出皮肤，呈鲜红草莓样，可被压瘪，全身善良好可初步诊断为本病。
6.石骨症 石骨症又称骨硬化症，泛化性脆性骨硬化症、粉笔样骨，大理石样骨等名称。是德国放射学家Albers-Schonberg1904年首先报导，故又称Albers-Schonberg病。
诊断要:婴儿难治性，原因不明贫血特殊性面容视力减退， 颅内压增高，肝脾增大、 X线改变：普遍性骨持硬化，骨骨髓腔难见，脊椎“夹心蛋糕”征明显；颅底骨密度增加，颅底诸孔变小。
提示诊断凡婴幼儿不明原因贫血者，宜于摄长骨片以除外本病。
7．新生儿剥脱性皮炎新生儿剥脱性皮炎(dermatitis,exfoliatva neonatorum DX)又称Ritter氏病，或葡萄球菌烫伤综合征(SSSS)。是由金黄色葡萄球菌产生的表皮可松解素所致的表皮颗粒层细胞离解，临床主要表现为全身红斑和大片表皮剥脱。
诊断要点:新生儿期突然起病，全身红斑，大片表皮剥脱，手足皮肤呈手套状剥脱。口周有入射状皲裂，口腔及鼻粘膜及眼结膜受累，分泌物多。皮肤脱屑涂片可发现G+性球菌。常伴发热，腹泻。易继发支气管炎。
8．先天性梅毒
先天性梅毒也称胎传梅毒，本病近年来不断增加。临床表现多种多样，无明显特异性，诊断要结合父母性病史，长骨X线改变以及梅毒螺旋体抗体抗原检测，首选青霉素。
诊断要点:父母双方或一方不洁性病史。母亲血清PRR阳性及TPHA阳赫秦生三联征-赫秦生齿，神经耳聋及实质性角膜炎。 X线检查 长骨改变最为明显，具有特征 骨梅毒改变。 临床表现早期表现多种多样，多为早产儿，包括： ①营养障碍： ②皮肤损害 ③鼻炎 ④骨损害 ⑤肝脾增大 ⑥全身淋巴结增大 ⑦中枢神经系统梅毒在新生儿㝏罕见。 ⑧肺炎 ⑨其他损害低蛋白血症晚期先性梅毒.
主要表现:为梅毒螺旋体感染胎儿全身器官的后遗症，包括： ①皮肤粘膜病损如树胶肿。 ②骨髓病损如关节积水，骨髓炎，骨软骨及赫生齿，表现牙齿缺乏釉质，灰污而无光泽，排列不整齐，呈半月状或啤酒瓶齿冠，尤以上下门齿为著，有凹迹。 ③神经性耳聋 ④实质性角膜炎(赫生齿，神经性耳聋，实质性角膜炎有诊断意义) 提示诊断对于黄疸反复难退，肝脾大，腥胀，肝功能异常的患儿经抗病毒及护肝治疗效果不理想时，应高度怀疑先天性梅毒存在的可能，特别是对父母有不洁性病史的患儿应及时作相应的梅毒血清学检查。 待续
