儿科百例疑难重症

1．新生儿发热、拒奶-败血症
新生儿败血症是围产期新生儿常见感染性疾病之一，可由各种致病菌侵入血循环，造成菌血症或毒血症等全身感染。本病易合并新生儿化脓性脑膜炎。故凡遇疑及败血病患儿均应及早做腰穿并积极治疗。

2．发热、咳嗽-浸润性肺结核
浸润性肺结核比原发性肺结核少见，但近年来有所增加，发病年龄多见于小学高年级及初中的青少年。
本病有如下特点：①病就多位于肺尖或上肺。②病灶多局限于肺部，较少累及肺门淋巴细结。③病灶易引起溶解，出现空洞，发展快，易恶化。④为呼吸道传播，痰中带菌率高。
CT诊断价值高，表现为：肺浸润影，并有速囊状透亮区，形态规则。
青少年如遇到肺炎治疗不满意，往往系有因有结核补忽略或被掩盖，致使贻误诊断。

3．发热，咳嗽、淋巴结肿大-霍奇金氏病
发热，淋巴结及肝脾大肿大的患儿，多数应做淋巴结活检。本病有时亦可伴有肺浸润，而淋巴结肿大不明显，而误诊。

4．发热咳嗽、嗜睡-腺病毒肺炎
腺病毒性肺为近年较少见，但不时仍可见到，本病主要特点是：持续高热，全身中毒症状重，各系统易受侵。早期肺部体征不明显，与症状不平行。4-5天肺出现细小湿罗音。抗生素无效。X线多见左下大片阴影。

5．发热-咳嗽、肝肾功能及心电图异常-支原体肺炎
支原体肺炎是年长儿最常见的肺炎，同时易合并肺外并发症，凡有发热，伴呼吸道症状，同时伴多器官损害者，都应考虑支原体感染存在的可能性。肺外表现包括：皮肤黏膜、神经、血液、心血管、消化系统、骨骼、关节及肾脏。本病治疗应不3周，以减少后遗症。

6．发热、咳嗽、左膝关节痛—X-链锁低丙种球蛋白血
男孩，有性链遗传史，生后脑6-8个月发病，以反复呼吸道感染及肺炎为主要临床表现，非脓性关节炎是最常见的并发症，IgG<2g/L为主要特点。
反复出现呼吸道感染合并关节炎者，应注意有无阳性家族史，体检有无淋巴组织发育不良，及时查体液免疫及细胞免疫功能。

7．发热、]关节痛、皮疹-血管免疫细胞淋巴结病
本病有一般有急性作的全身症状。发热，贫血，肝脾及淋巴结增大，部分病人伴有关节痛和出血倾向。最终诊断以临床，体征，免疫指标，最后诊断活检。
本病提示诊断是免疫球蛋白增高。本病是少见病，易误诊为类风湿性关节炎，黄疸性肝炎。

8发热、关节痛—幼年性风湿性关节炎
本病早期无关节痛者诊断有一定难度。6周以上持续性关节痛，有持张高热者，诊为全身型。对有典型皮疹，而无关节炎者，只能诊断为可能的幼年型类风湿关节炎全身型。
本病可有贫血，少数病例，特别是全身型者可发生中度正细胞正色素性贫血，属于慢性炎症性疾病所致的贫血。文献中有极少数红细胞再生不良性的报导。有更多的病例报导为全身型病人发生全血减少，肝脾肿大，肝功能损害及黄。近年来有人报导本病可有明显再生不良性贫血表现。全血细胞减少。呈一过性再障碍危象。

9．发热、下肢痛、跛行—不明部位型成神经细胞瘤
是3岁以下小常见的恶性肿瘤性疾病，在全部肿瘤的第5位。不明部位型主要表现为不明原因发热，骨关节痛，贫血，生长受累。凡遇在类似患儿，在除外感染性疾病，结缔组织疾病后应想到本病，先查尿VMA，再淋巴结活检，必要时骨穿，寻找肿瘤细胞尽早明确诊断。

10．左房粘液瘤—发热，胸闷，喘憋
本病表现与风湿病二尖瓣狭窄的病要相似，对于以及杂音随体位而变化者，及时进行超声检查，以除外本病。以下几点提示本病：①病程短，病情进行性加重。②体位改变可使症状加重或缓解。③心脏杂音随体位变化而改变。④胸部X线肺血多及左房增大明显，与临床症状不平行。⑤长期发热，血沉快，贫血而无风湿活动征象。⑥心衰难以控制。

25.咳嗽、气短、浮肿,尿少-胱氨酸尿症
胱氨酸尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病,病因系胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常,档同于胱氨酸尿.
临床表现皮肤白哲,头发淡黄,肾脏内胱氨酸沉积引起进行性肾小管损害,面后波及肾小球.中类似Faconi综合症,抗D佝偻病,晚期以氮质血症或尿毒症为主.伴甲低,眼科特征变为眼底色素淡,有散在金属丝样反光物.

26.咳嗽,喘伴,浮肿-非霍奇金氏淋巴细胞瘤
肿瘤增大压迫心肺,且肿瘤影和心脏重叠在一起,易误诊为扩张性心肌病,注意CT可鉴别.我曾见到1例肿大的淋巴结压迫气管引起刺激性咳嗽,月余均误码诊为气管炎,但X线胸片诊为肿大的淋巴结.


31.新生儿喘憋-巨细胞肺炎
引起新感染的病毒感染主要有:VMV`、风疹病毒，肝炎病毒。肠道病毒，腺病毒、呼吸道合疱病毒及轮状病毒等。TORCH病毒。
床遇有孕妇有感染和不良妊娠史（流产、死胎、早产）患儿为早产儿，小儿胎年龄儿，畸形儿，以及新儿生出现多系统损害，尤其是肝炎，间质性肺炎，脑膜炎，心肌炎，紫癜及贫血等类似败血病的表现，而又缺乏败血病感染途径，也无全身感染中毒病症，白细胞及中性粒细胞不增高，血脑水培养正常的患儿，即考虑CMV，半进一步通过有关检查明确诊断。

32新生儿阵发性发憋，发绀——新生儿病毒性心肌炎一般病情重，早期出现心力衰竭易误诊肺炎合并心力衰竭，重症病毒性心肌炎并无心脏增大，但心力衰竭重与肺炎不成比例。心电图可发现心律失常，同时查心肌酶及肌钙蛋白，即可免误诊。

33新生儿阵发喘憋—klippel-fFeil综合症
是一种少见的病，出生后即可发际和短颈、低发际、头运动受限。本症根据X线即可诊断，X线除椎体融合外，尚有、可见颈椎体扁平，向外侧扩大，椎间隙狭小，棘突短小脊柱破裂，肋骨融合和半椎体畸形等。

34.先天性气管气管狭窄:先天性气管狭窄并非少见病,本病一般发生在新生儿或婴儿早期,由于狭窄的部位不同,可产生吸气性或呼气性困难.所以一旦发现小婴儿呼吸困难,尤其是吸气性困难时,要想到本病存的可能性,注意观察X线片,其特征是气管充气影减少或消失,伴有肺气肿,即可诊断。
在诊断本病时,应除鼻道闭锁,舌后坠,咽后壁脓肿.通过喉镜可除外咆蹼,喉囊肿,会厌炎,喉软化及声带麻痹等疾病.

35.纤维性肺泡炎:本症是原因未明的慢性肺间质性疾病,进行性加重.早期X线可正常,但有明显低氧血症.及呼吸困难,但肺里阳性体征很少,随病情进展,X线表现弥漫性磨玻璃状,小结状,点网状影,本病诊断主要靠肺活检.本病有时误为粟粒性肺结核.但多无全身中毒症状.

36隔离肺:是属于先天性肺发育异常,肺隔离症是指有正常的局气管分布,却不与气管及支气管相通的异常组织工作肿块.本病诊断主要依靠X线,对于儿童发现左.右肺下后基段.贴近隔肌的雾状团块影,,结合临床反复肺部感染病史,应考本病的存在的可能.MTI可发现异常血管.

37.Chediak-Higashi综合症是一种吞噬细胞杀伤功能缺陷病,临床特征以皮肤,黏膜,毛发色素脱失及反发作的粒细胞减少为主.临床遇到上述患儿,必须检测末梢血,注意多形核白细胞浆中是否有嗜天青颗粒及巨大的溶梅体,必要时进行骨髓检查,明确诊断.

38.单纯性嗜酸细胞增多症:是一组常见病,病因不明,可能与变态反应有关,一般均有肺部嗜酸细胞浸润,血液中可有嗜酸细胞增多,临床表现为咳嗽,气短,胸闷,哮喘发作,等症状.肺部X线检查有片状影,呈云雾状或游走性浸润.一般预后好.

39.乳糜胸:乳糜胸系胸导管,左锁骨下静脉破裂或阻塞,使乳糜液溢出胸膜腔而形成.乳糜液有真性或假性(渗出液变性而成)。真性乳糜液特点:穿刺液进行乙醚试验苏丹III酒精染色可明确诊断.本病多外伤所至.

40韦格氏肉芽肿:肺炎同时损害者,最常见的疾病为肺-肾综合症,本病有肺出血,继而较迅速的出现肾功能衰竭:胶原病最主要的是SLE,应有相应的实验室阳性指标.在除外以上疾病后,少见的就是韦格氏肉芽肿及坏死性血管炎.本病广泛侵犯全身各个脏器,尤以肺肾两脏器为主.临床凡遇到肺肾同时受损,呈慢性过程者,应考虑到本病,及早进行肺.肾活检,以证实诊断.具有特异性的检验为ANCA测定.本病患儿除咳嗽外,可有咯血.

41支气管扩张:反复咳嗽,咯血.
下呼吸道出血的原因大致可分为五类:
1.先天性获得性心脏及肺部异常
①先天性肺囊肿和隔离肺
②先天性肺动静瘘和伴肺动脉高压的先天性心脏病
2.免疫介导的疾病. 肺-肾综合症
3肿瘤,支气管腺瘤是儿科最常见的原发于支气管有肿瘤,胸部X线可见同一部位反复炎性浸润阴影或肺不张.
4其他原因:异物,血液病
5.感染及其并发症,结核,支气管扩张
支气管镜.活检.造影是诊断的重要根据.

42先天性右肺动脉异常;本病是一少见病,分为单发或合并心内畸形,以咯血为主要表现.MRI要确认.必要时进行血管造影检查.

43.先天性肺动静脉瘘,先天性肺动静瘘X,线可见阴影,临床表现青紫,杵状指,趾.红细胞增多三联症,肺动脉造影可明确诊断,MRI有诊断价值.

44.枫糖尿病:是一种常染色体隐性隐性遗传,氨基酸代谢性疾病,本病多发生在新生儿,可引起呕吐,抽搐,嗜睡,等症状,临床上常误诊为严重的感染或脑膜炎,因此当并新生儿期以呕吐为主要症状,而一般常规检查正常,原因不明时务须先天性遗传代谢病存有可能,应及时做尿的氨基酸筛查,有条件可进行氨基酸分析, 及早明确诊断及时治疗.

45糖尿病酮症酸中毒.首次发作的糖尿病临床诊断有一定的困难,对于存在如下情况时应想到糖尿病的可能:⑴不明原因的昏迷病人;⑵顽固性脱水酸中毒难以纠正;⑶呕吐,腹痛伴明显呼吸深长,呼出气体有烂苹果味；⑷已能控制排尿小儿,反复出现遗尿;⑸食欲下降，乏力原因不明;⑹反复皮肤.尿路感染不能用其他原因解释者.及时相尿糖,尿酮体.我们自己的经验是,对于原因不明的昏迷患儿,静脉点滴不用糖,仅用生理盐水。其中以1,2，3,5为主要表现的患儿我都见过，这几点对诊断糖尿病实在是太重要，我们的临床医生应该记住.

46克隆氏病:是一种多种因素参与的以慢性肠道炎性病变为主要表现的自身免疫反应性疾病.此病多见于年龄较大儿童,女性占优势.临床表现为腹痛,腹泻,消瘦,发育迟滞,半数患我以肠道外症状起病表现为紫癜,关节痛,易误为过敏性紫癜,类风湿性关节炎,多数患儿以肠狭窄,肠瘘,便血及腹腔脓肿就诊.凡遇到慢性肠病表现患儿,均想到本病存在的可能,及时进行相应的检查,其中之一以纤维肠镜及活检最重要.

47.克隆氏病:本例是15岁女孩,病史是非颠倒周来以腹痛,便血伴呕吐就诊.作者再一次提示:不明原因消化道出血,伴腹痛,腹泻或发现右下腹有肿物时,应注意本病的可能,气钡双重造影可提高本病的诊断率,各企黏膜活检可明确诊断.
48心糖原累积病:本病是糖原累积最重的一型,多在生后1岁内死亡,早期心力衰竭为主要临床表现,本病患儿多有营养障碍, 心脏增大,左室后壁,及室隔明显厚,心电图表现左室肥厚,T波倒置,短P-R间期是本病特点.笔者曾诊断4例,均有上述特点,即小婴儿,心功能不全,心脏增大,超声心动图可发现:室壁厚,室间隔亦厚,
心电图发现短P-R.要根据以上特点可做出临床诊断,确诊靠病理.

49.非霍奇金氏淋巴瘤:以心包积液起病的非霍奇金氏淋巴瘤临床极为罕见,笔者曾见一例,2岁小儿,外院诊为急性心包炎,心包穿刺外观似化脓性,抗生素加糖皮激素心包积液很快消失,停激素后心包积液很快再一次出现,后又考虑支原体性心包炎,改阿奇,加激素治疗一周,心包积液又消失,但再次减激素,心包积液重出现,后病理诊断为非霍奇金氏淋巴瘤,给我的教训是,肿瘤性积液,加激素很快消失,但减量后很快复发是这一疾病的特点.(注:以上2例子本人遇到.


50肝糖原累积病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,典型病例可在生后勤部12个月因低血糖症状或肝大而被除数发现,从不出现低血糖的患儿少见,一般生后发育迟缓,青春期延迟,智力一般正常,最显著的生化特征是严重的低血糖,肝酶活性出现轻工度增加,乳酸性酸中毒的出现有助于诊断.

51.食道重复畸形:本病可因肿物较大压迫心肺产生心肺功能不全的表现,囊壁组织如平滑肌,胃黏膜存在,可分泌胃酸,刺激黏膜产生出血,甚至穿孔,失血性贫血,位置在纵隔时,可误为增大的心脏,年龄常在3岁以下,多数伴有脊椎畸形,.消化道出血诊断目前主张用核素检查.

52肠管重复畸形.首发症状是便血.小儿便血病因较复杂,尤其是肠重复畸形,因发生部位不同,形态,体积,并发症以及合并其他畸形等因素不同,其临床表现不一,急性出血病例,出血量大时可危及生命,一般较难在术前明确诊断,钡餐,内镜检查均可无阳性发现,同位素检查阳性高.

53.新生儿胆汁性腹水:,新生儿腹水较为少见,腹水可为渗出性,(胎类粪性),漏出性(溶血性,先天性肾病,尿路梗阻,血性腹水(难产或手法助产,内脏破裂,)生前很少发生,除非有凝血疾病,先天性凝血异常,先天性血管异常(毛细胞血管扩张症).乳糜性,胆汁.本患儿腹水最后确诊为胆汁性腹水,可能发生的原因是胆囊有小的穿孔,慢性渗漏所致.

54肝炎后肝硬变:年龄较大患儿有肝硬变,可并发消化道出血.可有持续性肝功能异常,及肝炎标志物阳性,最重要的确诊方法是肝活检.即临床诊断的慢性活动性肝炎.但年龄较小者,肝硬变很少为慢性活动性肝炎所至.多考虑血管源性,如布加氏综合症,肝内外静脉梗阻,脾静脉,海绵样变性等.


55限制性心肌病;限制性心肌病在儿科少见,此病多发生在热带,首先发现在乌干达,因心内膜,心肌.瓣膜纤维化导致流入道狭窄,心腔闭塞,血流入以及受阻,根据病变可分为右心型,左心型,和双心型,以右心型为主者易误缩窄性心包炎,左心型似二尖瓣狭窄,双室型多以右心为主.综合儿童医院里,本病并非罕见,本病多以肝大,水肿起病,超声心动图可发现双房大,和缩窄性心包炎不同.

56上下腔静脉阻塞综合症:上下静脉同时阻塞者在临床极为罕见,本病一般行静脉造影时,腔静脉压力明显升高,可确立诊断.本例是由于麻疹病毒感染所致的淋巴结肿大压迫腔静脉是主要原因.对于上下腔静脉阻塞的患儿,如能明确原因及早手术可能挽救患儿的生命.

57氏肺囊虫病:卡氏肺囊虫病为一少见的原虫病,苦若诊断不及时可危及生命.当早产儿,营养不良儿,严重肿瘤,免疫缺陷病,器官移植及难治性肾病,在接受大量激素及细胞毒性药物治疗后,突发高热,呼吸困难,剧烈干咳,紫绀,且血气呈现呼吸性碱中毒时伴低氧血症者,而肺部物理征可不明显时,X线肺部病变明显,应考虑本病,有条件时要进行病原检查,无条件时,可试用复方新诺明治疗,.

58.乙型肝炎病毒相关性肾小球肾炎:在诊断肾炎是应除外乙型肝炎病毒相关性肾为,诊断依据:血清HBV抗原阳性:患肾小球肾炎’;肾组织切片中找到HBV抗原但由于肾活检尚不能全面开展肝肾活检.可根据临床特点及持续HBV抗原阳性,(HBsA/HBeAg持续阳性)在除外其他肾小球肾炎后,做出临床诊断.

59.溶血尿毒综合症;本是微血管内凝血,急性肾功能衰竭及血小板减少为主要临床特点本点,本病虽不多,但系婴幼儿期急性肾功能衰竭的常见原因,该病病死率高,但如肾及时诊断,正确治疗,预后可能改观,提高治愈率.

60左紧压迫综合症;
临床凡遇原因不明的血尿患儿,首先应做红细胞形态检查,若非肾性血尿,则查尿钙,如尿钙正常,应行肾脏B超检查,注意有无左肾静脉压迫现象如最小直径B和扩张最大直径A,若B/A>0.33,可作诊断标准.

61.膀胱异物,膀胱炎_血尿,眼睑浮肿.
本病超声检查得以诊断,膀胱异物致血尿,性质为非肾小球血尿,有别于肾小球肾炎,可伴有膀胱刺激病症,亦可并发尿路感染,异物进入泌尿系统可能过以下途径,尿道,盆腔手术,膀胱病理性穿孔,本病例提示医生,对于血尿患儿,应仔细问病史,结合体检和全面的检查,方能得出一个正确的结论.

62.肾发育不良,肾结石-间断血尿,高血压.小儿只要发现高血压首先想到是的除外肾畸形及肾脏疾病.单纯肾动脉狭窄一般不出现血尿,可能同时伴有其他疾病,本患儿证实有肾结石,临床实在少见.其实肾结石,完全可能在术前诊断,通过超声及CT.

63IgA肾病-反复血尿,蛋白尿
本病是是肾小球系膜区IgA颗粒沉积为主改变的原发性肾小球疾病,较常见,临床以发作性血尿和持续性镜下血尿为特点,与上呼吸道感染密切相关,常在上呼吸道感染后时出现血尿,或使病情迁徙.除血尿类型外,还可见肾炎综合症型,入肾病型,个别呈急性肾炎,预后差,病程迁徙,部分发展为终末期肾功能衰竭,本病无特殊需要治疗,对肾病型或急进性肾为可用皮质激素或免疫抑制剂治疗,可收到一定疗效,消除病灶对对防止病程选自有一定的好处.

64急性汞中毒致肾功能衰竭-无尿,呕吐,腹泻
4岁半,4天前误服粉色液体,约3小时后出现呕吐,腹泻,吐出胃内容物,汞中毒在儿并不多见,在此仅提示儿科医生,未明原因急性肾功能衰竭,应想到急性中毒.

65母子ABO溶血—新生儿黄疸,皮肤出血点及黑便
本例是ABO溶血临床常见,不多述.

66.新生黄疸—母子Rh血型不合溶血性贫血
虽少见,诊断不困难不详述.

67.NoonanM综合症—皮肤黄染,颈蹼,心脏杂音.
本症原称Turner 样综合症男性Turner综合症或假性Turner综合症.本病病因尚不能明确,可能为常染色体稳性遗传,因本病多散发,故可能系基因突变所致,男女均可患病,染色体核型正常.本病在新生和时期诊断有一定难度,对有颈蹼,廓畸形及先天心脏病患儿,应考虑本征可能.

68.遗传性铁粒幼细胞性贫血_9个月,而黄,生长停滞
此年龄婴儿,易诊断为营养不良性贫血,营养不良性性贫血,对铁剂有效,如治疗无效时,应想到其他原因所至的贫血.本例诊断是通过骨穿,铁染色发现异常而确诊.典型的遗传性铁粒细胞性贫血多见于婴幼儿或儿童期,男孩多见,除色素性贫血外,因儿铁负荷过多,致使肝脾轻度到中度增大,约33%患者伴糖尿病,铁染色可明确诊断.

69.甲状腺功能减低—面色黄,浮肿.面色黄.
10岁,面色黄,浮肿半年.此病人是因在1年前行”甲状腺舌骨囊肿”切除术,实际是将异位甲状腺切除,对于在颈前,颌下肿物,不可随意切除,可能是异位甲状腺.异位甲状腺司属先天性甲状腺发育异常,但仍具有一定的甲状腺功能,在小儿生长发育过程中中超重要作用,为迟发性甲状腺功能减低的原因之一.患儿常以颈前及颌下肿物就诊,易误为甲舌骨囊肿,造成终生甲状腺功能减低症,医科医生对本病应有全面了解,才能考虑此病,进而作相应特异性检查,得以尽早对病人明确诊断.

70葡萄糖异构酶缺乏症-面色黄,溶血性贫血
女,4岁,在因面色黄4个月入院.本例是溶血性贫血患儿,溶血性贫血可分为三类,细胞膜异常,血红蛋白异常,酶异常.本例是酶异常导致的贫血.

71.遗传性红细胞嘧啶5`-核苷酸酶缺乏症-面色苍白,贫血
女,11岁,本例患儿长期贫血,黄疸和肝脾大,外周血网织红细胞明显增多,尿胆原呈强阳性,骨髓细胞系统增生旺盛,此外最突出的特点是血涂片可见大量嗜点彩红细胞,此种情况只见于两种情况,即即铅中毒和本症,当然最后明确诊断还需要红细胞酶谱检查.

72.原发性血小板增多症—-反复牙龈出血,间断腹痛
原发性血小板增多症是是儿童期罕见的一种出血,血栓性疾病.因本病与慢性粒细胞白血病,真性红细胞增多症,骨髓纤维化等关系密切,故合称骨髓增殖性疾病.其特点为血小板持久性明显增多,伴有反复自发性皮肤黏膜出血,血栓形成及脾肿大,故多名原发性出血性血小板增多症.在诊断本病时应除外继发性血小板增多症包括:
(1) 继发性反应性血小板增多:出血,溶血,感染,及恶性肿瘤,我曾见到一例恶性肿瘤患儿,其血小板70万,当时想到恶性肿瘤,但未分给仔细体检,未能发现腹部肿物,一周后因恶性肿瘤死亡.
(2) 真性红细胞增多症.
(3) 慢性粒细胞白血病
(4) 血小板破坏减少,多见于用切除后.
原发性血小板增多症诊断标准:
(1) 临床有出血,脾大,血栓形成引起的症状和体征
(2) 白细胞增多,血红蛋白正常.
(3) 血小板计数增高,>1000×109/L,血涂征成堆血小板,有巨大血小板.
(4) 骨髓增生活跃,巨核细胞系增生明显.
(5) 血小板对肾上腺素和胶原的聚集反应差.
(6) 能除外其他继发性血小板增多症和其他骨髓增生性疾病.

73.慢性粒细胞性白血病-白细胞增多
未明原因白细胞持续增多应考虑本病,本病分为婴儿型及成人型,婴儿表现为:白细胞<50万,血小板减少,HbF增多,Ph阴性

74.早期有血小板增多症的慢性粒细胞白血病
女,10岁,因突然发作必腰痛伴血尿入院,查血小板明显增多,此例临床与实验室资料与原发性血小板增多症相符,唯遗传学检查结果发现Ph`染色体占84%,在四年转化为慢性粒细胞性.性对于血小板增多 ,染色体检查是重要的,一旦发现Ph`染色体,即应排除前者而诊断后者,从而采取相应的治疗.

75.特发性冷球蛋白血症—-反复皮疹
2岁,反复皮疹,呕血,血便,血尿蛋白尿.
以紫癜就医的患儿,因此病是常见病,患儿并发肾脏损害,有胃肠道症.本患儿临床表现过敏性紫癜,但发病年龄小,紫癜的分布特殊,并有冻疮样改变,冷荨麻疹等特殊表现,血清冷球蛋白水平增高,有助于特发性冷球蛋白血症的诊断.
如果较小婴儿出现紫癜,且是冬季发病者,应想到本病存在的可能.查冷球蛋白血

76.Cokayne综合症----走路不稳,反复皮疹本病是罕见的常染色体隐性遗传病,1936年首先Cokayne由报导,患儿出生时正常,多于个月~4岁发病.诊断要点:（1）面容特殊,表现有钩鼻凹眼，尖嘴，颧突，皮下脂肪菲薄,呈“鸟样面貌”。
（2）呈恶液质侏儒
（3）日光性皮炎
（4）多发性骨骼大小及形态异常,如小头,手足大脊柱后则突,长内细长及关节挛缩.
(5)神经系统多咱种异常,放射学检查颅内有钙化.

77.皮肤型T淋巴瘤—颜面青紫斑块
女,7岁,因颜面出现青紫肿块1个月.
无痛性肿块,难以解释者应尽早进行皮肤病理检查,以确定诊断.

78.甲状腺癌,颈部转移---颈部肿物
甲状腺癌在儿童很少见,当发现儿童颈部有无痛性肿物或结节,经观察不能用有关疾病解释者,对可疑患儿除进行了全面综合常规检查外,应及时进行病理检查,以利早期诊断.

79.支原体肺炎合并视神经炎脊髓炎------头痛视物不清,四肢无力
女,12岁.头痛视物不清,四肢无力3天.半个月前诊断支原体肺炎.
本病是友原体合并的神经脊髓炎,视神经脊髓炎,是一种急性或亚急性脱髓鞘病变,常有感染史,于数日或数周出现典型的视力障碍和脊髓症状,本患儿发病前及发病时有肺部感染,突然出现视力减退及同时出现四会瘫痪为主有的脊髓受损表现.本病亦可称Devic综合症.

80.多发性大动脉炎继发高血压脑病—头痛.抽搐.
多发生大动脉炎中多见于青少年,在儿童期也不少见,患者一般无低热,乏力等前驱症状,难以早期诊断,小儿急起发病,多以头痛,呕吐,惊厥等高血压所至表现为首发症状,高血压系肾动脉狭窄引起.

81慢性粒细胞白血病急淋变.早期脑膜白血病----头痛,呕吐
慢性粒细胞白血病在病程中易发生急性变,成为急性髓性白血病,而且多发生在发病2年后发生.而在极期内以脑膜白血病为首发症状的急性淋巴细胞性白血病属少见.在白血病治疗过程中出现呕吐等神经系统表现,首先想到脑白.

82.fisher综合症-急性下肢无力,走路不稳
女,6岁,因双下肢无力,走路不稳7天入院.
本病特点是双侧眼外展肌麻痹,不脑共济失调及深反射消失,多有脑脊液蛋白细胞分离现象.
附急性小脑共济失调:各年龄均可发病,以及1~5岁小儿发病多,急性起病,即往体健,可有病毒感染或细菌感染前驱史,或无明显病因,主要症状是小脑共济失调,步行障碍,眼震和眼球运动三大症状.

83.甲状旁腺瘤---下肢疼痛,畸形
女,14岁,因双下肢痛疼1年关,伴下肢畸形入院.
本症是以高钙血症和高钙尿症为生化特征的一种代谢性骨病.应做以下鉴别诊断

(1) 维生素D中毒,临床表现:食欲低下,疲乏无力,体重下降,恶心,呕吐,便秘,多饮多尿及精神不振或烦躁等精神症状.这些属于高血钙症,高尿钙症候群,X线特点骨密度增高.停用D及皮激素可控制血钙.
(2) 多发性骨髓瘤:是一种B细胞恶性疾患,骨髓中浆细胞数量扩增,使骨组织遭到破坏,患者可出现骨疼,骨质疏松,病理性骨折,局限性多发性溶骨性损害,致使经常出现高钙血症及程度不同的肾损害.并可有脊髓及神经根压迫病症,贫血,出血及反复继发性感染,骨髓中浆细胞比例增高,血清蛋白电泳,检出M型r球蛋白带,尿本周氏蛋白可提示诊断.其他白血病,淋巴瘤及转移性骨癌也会有高血钙发生.但这些高钙血症均可被激素抑制.
(3) 乳碱综合症:多因长期服乳食品及可吸收的碱性芗引起.临床特点是高钙血症及代谢性碱中毒,尿钙及碱性磷酸酶正常.
(4) 甲状腺机能亢进症:本症患儿可有高钙血症并可出现严重的骨持疏松,可能系骨质吸收增加所致.
(5) 良性家族性高钙血症.为常染色体显性遗传,仅有高钙血症而无高钙尿症.
(6) 小儿特发性高钙尿症,本症罕见,除高钙症外,不伴高钙尿症,小儿可有严重的发育迟缓,多尿,尿浓缩功能减低以及轻中度的小管性蛋白尿,X线检查有骨质疏松佝偻病,偶见肾钙化及肾结石.
(7) 结节病:系一种病因不明的全身性疾病,主要累及青年,小儿少见,发病多在职人员岁以上,以又侧肺门淋巴结肿大,肺浸润,眼及皮肤损害最常见,后期可发生肺纤维化.同时可伴骨和关节病变.约1/5有高血钙,尿钙增多,本病诊断困难,常须进行活检,以确定有结节性肉芽肿存在,
(8) 甲状旁腺功能亢进:这是最后诊断,本病最后通过B超发现甲状腺下极有一肿物,提示甲状旁腺肿物.手术证实诊断.
甲状旁腺功能亢进可分原发,系肿瘤或组织增生引起;继发系低血钙刺激引起甲状旁腺代偿性肥大,X线改变完全一样,但生化不同,继发性从无高血钙发生.
高钙
血症伴有PTH升高即可诊断甲状旁腺功能亢进.

84.椎管内囊肿---下肢阵发性疼痛,下肢弯曲及弯腰时疼痛加重.
男,7岁,病程4个月,本患儿病症提示神经根受刺激,入脊髓受压.MRI扫描L1-2可见世面1.5×1.5大小，上下极界限清楚的椎管内髓外占位病变.

85.Burkitt 淋巴瘤----双下肢瘫痪.
男,3岁,因1周来双下肢瘫痪,入院,入院前2周口腔黏膜糜烂伴发热,体温38度,左下肢疼痛,关节活动正常,无红肿,入院前1周双下肢瘫痪,上肢活动正常,无排尿,排便障碍.
本患儿临床特点
(1)3岁男孩,急性起病,病情发展迅速.
(2)首发症状为口腔黏膜糜烂及低热.
(3)自左下肢瘫发展到双下肢瘫,表现为迟缓性瘫痪.
(4)左侧舌肌萎缩,舌肌震颤,伸知向左偏表现为左舌下神经周围性瘫痪.
(5)脑为浮脊液蛋白增高.
(6)脊柱X线片未见异常,脊椎造影未见占位性病变,肱骨骺端下方见一透亮区.(此症多见于白病)
骨髓检查:原幼粒细胞占据3%.
入院后患儿左面部迅速肿胀,经抗生素治控制感染,口腔黏膜糜烂,出血消失.检查发现左上腭肿胀,臼齿松动，颊部有一绿豆大肿物，副鼻窦及颅底CT双上颌窦骨质不规则破坏,窦腔内充满不均匀性软组织,双下颌骨多灶状骨持破坏,牙根周围骨质破坏,牙齿有悬空感
口腔肿物病理检查,证实为Burkitt淋巴瘤.
Burkitt淋巴瘤临床表现与其他恶性淋巴瘤有显著不同,普天同庆为多侵犯淋巴结外组织,而不侵犯淋巴结,最常见的发病部位是面部的上下颌骨.肿瘤生长迅速,瘤细胞的倍增时间为24小时生长率接近100%,常于是乎2-4周内达到较大体积.局部无压痛,也不破溃,如侵犯上颌骨引起突眼与眼肌麻痹.如侵犯下颌则短期内牙龈及面部畸形,牙齿松动或脱落,此例侵犯上下颌与上述病症完全一致.
病变好发部位其次在腹腔,此患儿B超未发现腹部异常.肿瘤侵犯中枢神经系统占第三位.约翰逊15%的病人以瘫痪起病.
由于是少见病,诊断有一定的困难,但儿童医院的医生们,根据症状体征,能做出诊断,水平真是一样,如果我们能再见到这种患儿,不知我们能诊断出来否.

86.多发性硬化症-交替性偏瘫.
本病诊断标准:
a. 神经系统症状发作2次以上,每次持续稳定地增长24小时以上;b症状及体征反映出2个或者2个以不同部位的病灶; c病程大于1个月,2次发间期即缓解期在1个月以上, d病变在脑白质.
由于本病易合并视神经炎,不论有无伴发神经系统病变,均应考虑本病有可能.神经系统不同部位病变,反复发作及自发缓解是诊断本病首要条件.NRI是敏感的诊断方法.

87.重症肌无力---间断无力,吞咽及呼吸困难
女,10岁,因间断无力不从心10个月,吞咽困难重1周,呼吸困难1小时入院.
病例特点:
女性,青春期发病.有下列4驵症状和体征
(1) 长期以来有肌力减弱的症状.
(2) 第9,10对颅神经麻痹,包括轻度吞咽困难,说话有鼻音,软腭对称性麻痹.
(3) 呼吸道感染,发热,咳嗽,咳痰
(4) 突然出现上呼吸道梗阻呼吸暂停,插管后自主呼喊恢复,拔管后症状现再次出现.
应考虑呼吸本身疾病
肌无力伴急性病颅神经麻痹,患儿平时有肌无力 ,此次发病有呼吸麻痹,又存在第9,10对颅神经麻痹症状,体征,因此综合考虑以下疾病/
(1) 急性感染性神经根炎:急性感染性神经根炎以对称性,上行性,进行性肢体软瘫为特点,可累及呼吸肌和颅神经,本例无明显肢体麻痹,脑脊液正常,缺乏典型体征,但偶有以颅麻痹为主者,尚待排除.
(2) 重症肌无力:本病多为潜稳性或亚急性起病,绝大多数病儿首发症状不上眼睑下垂,晨轻暮重,受脊髓支配的肌肉受累时可表现吞咽,构音及言语困难,检查可见软腭运动差,咽反射迟钝,肌无力涉及全身时可出现呼吸肌麻痹,称为肌无力危象.是本病致死的主要原因.新期的明实验和乙酰胆碱体检测有助于本病的诊断,
急性上呼吸道梗阻所致呼吸困难,可由局部喉病变,中枢和周围的神经系统病变和神经肌肉接头病变引起,青少年型症肌无力以上呼吸道梗阻急性起病者较为少见,对此类病人应仔细询问肌无力减弱的病史,必要时进行特异性的新期的明试验,以及时诊断本病.

88.胰岛细胞—细胞间断抽搐
6岁男,突然发病,以后抽搐为首发病症,病程长达1年,诊断为癫痫.
凡是未明原因抽搐者患儿,都必须除外低血糖,同时查胰岛素,以除外胰腺肿瘤.我们也诊断过此病,由于诊断不及时,发生低血糖脑病.影响智力.本病易误诊为癫痫.

89.类固醇性糖尿病-昏迷
本例系SLE有应用类固醇治疗行程中出现昏迷,酮症酸中毒,提示,在大剂量应用肾上腺皮质激素过程中,应注意血糖的变化,一旦发生未明原因的昏迷或是酸中毒时,应想到本病,本病用胰岛素不满意,需将肾上腺皮质激素减量,方能使血糖下降,但也有少数患儿发生真正的糖尿病,须长期治疗.

90Wilson氏病(脑型)学习成绩下降,语言障碍,构音障碍.
本病可分为肝型,脑型,溶血型,骨型,肾型,及精神型,想到本病接下来就容易诊断了.

91浓眉,小头短肢综合症:本病是一少见病,据本书作者介绍,国内仅有关12例报导,其中11例来自北京儿童医院.凡有生长发育迟缓,智力低下,边眉,浓眉,睫毛长的患儿应考虑本病的诊断.就不定你明天就会遇到.

92垂体性侏儒----生长缓慢
病例特点
(1).学龄儿童.因生长慢就诊。
(2)年龄岁，身高相当于4岁，骨龄相当于心不甘3岁6个月，换牙晚，智力正常。
(3).身材均匀,圆脸,皮下脂肪罗丰满,说话声音细胞.
(4).除乙肝HBsAg 阳性外所有实验室检查正常.
(5).父母身材矮小
查GH明显减低,诊断为垂体性侏儒.垂体生长激素缺乏的原因较复杂,可因下丘脑生长激素释放缺乏,下丘脑发育不育或不发育,生长激素基因的缺陷,生长激素受体缺乏等原因,以及一些占位病变,血管病变炎性变等继发原因所致.
本病有时同时合并甲状腺,肾上腺功能减退及性发育者应同时给予治疗.

93肾小管酸中毒—多饮,多尿
病例特点:
(1).13岁女孩,3岁发病,病长达10年
(2).以饮多尿为主诉,行走困难2年,病初曾诊断为活动佝偻病,间断服钙及鱼肝油无效。

(3).生长发育差,有肋骨串珠,手镯,X形腿等体征.
(4)尿比重低,血气示酸中毒,血磷低,血钾偏高,氯偏高,碱性磷酸酶增高.
(5)X线显示有性佝偻病.
应考虑
(1)尿崩症:但本例尿比重不低.
(2)家族性抗D性佝偻病:本病先出现佝偻病体征,有家族史
(3)糖尿病:本例尿糖不增加.
根据患儿症状征化验检查符合远端肾小儿酸中毒.
肾小管酸中毒临床表现复杂,诊断亦较困难.本病长达10年一直诊断为佝偻病,也有报导诊断为糖尿病,临床凡有多饮多尿起,而后发展为佝偻病者,应考虑肾小管酸中毒存在的可能性,本病实验室指标:低血钾,高氯性酸中毒,尿呈碱性.典型病例诊断不能,亦有典型的病人诊断有一定难度.凡Ph远端肾小管中毒有顽固性佝偻病,

94.原发性尿崩症------多饮,多尿伴消瘦2个月
患儿女,9岁,最多饮水最多达到目的4000ml.小多尿的诊断指标:尿量>3000ml/m2.
特点:
(1) 学龄童,起病急.
(2) 以多尿起病,继而出现体重下降,每月达 3kg
(3) 除皮肤,头发及口唇干燥外,未发现其他阳性体征.
(4) 待续低比重尿,其他实验室检查均正常.
应考虑如下疾病
(1) 溶质性多尿:主要指以葡萄糖尿病,尿素,电解质为溶质引起的利尿,可因多种疾病引起,如糖尿病,肾小客疾病,慢性肾功能不全,梗阻性尿路疾病及及各种电解质紊乱,如低血钾,高钙血症,
(2) 水利尿症候群:当尿/血浆渗透压<0.7时就考虑此症主要包括:
(1) 精神性烦渴多饮:本症有小儿并不多见,强迫饮水史,如在1-2时断奶时,因家长强迫饮大量白水或糖水,而养成习惯.以每日出入量流动大且间歇性为特点,一般不影响发育,经适当限制水入量,尤其是溶质性饮料,可使患儿恢复.
(2) 肾性尿崩症,本病为先天性遗传性疾病,为伴性遗传,90%是男孩,但女孩也有受累,提示可能存在其他遗传型尿崩症.本病不是ADH缺乏,可能主要原因是肾远曲小管及集合管上皮细胞气管腺苷酸环化酶或受体本身缺陷,使ADH不能发挥抗利尿作用.而表现尿崩症.

95
96
97女性假两性畸形,先天性肾上腺皮质增生症-肢色黑,外阴异常
女孩,35天,因生肝色黑,外阴异常,频繁呕吐1周.
病例特点:
(1).35天女婴,生后即发现肤色黑,外阴异常.
(2).生后不久即出现精神反应差,呕吐,体重增长缓慢产并进行性加重.
(3).呈慢性病容,有脱水酸中毒,皮肤黑,外阴呈女性男性化表现
(4).高血钾,低血钠,代谢性酸中毒.染色46XX,膝部骨骺骨化提前.
本例具有典型调查1差劲化本科缺乏的临床表现.
如有以下情况须考虑本病存
(1)新生儿期无明显诱因发生呕吐,腹泻,脱水,伴低钠高血钾,等电解质紊乱不易纠正.
(2)新生期生理体重下降后不增或增加缓慢或不升.
(3)皮肤色泽较黑或有黏膜色素沉着.
(4)外生殖器难辨认.
(5)1岁后生长迅速伴骨龄增加.
(6)有高血压,低血钾改变者.

98.先天性中位核肌病—胸骨下段下陷
男,4岁,因生后发现胸骨下段下陷且渐加重.
病例特点:
(1).4岁男童,生后即发现胸骨下段洼陷,渐加重2年,
(2).生后吮奶,咳嗽,肢体活动减弱,运动发育落后,智力正常,无家族史.
(3)有反复呼吸道感染史.
(4)胸骨下段呈中心深陷,双上眼睑轻度下垂,双眼闭合弱,双鼻唇沟浅,四肢弛缓性麻痹伴肌无力.
(5)肌电图示肌源性受损.
活检:诊断为先天性中位核肌病.

99.Wilson氏病—骨折,骨质疏松.
左股骨骨折,发现骨质疏松2个月.
持续性骨质疏松或病理性骨折为首发症状,但无明显活动性佝偻体症的学龄儿童,经进行血,尿钙,磷,及肾小管回吸收磷等项检查,但其结果呈现不典型表现者,应考虑到本症存在的可能.常规进行裂隙灯检查,可提供诊断线索.

100骨纤维异常增殖症---骨组织包块,右眼突出
病例特点
(1)5岁儿童,发性,起病慢,病程4个月.
(2)主要临床表现及阳性体征为骨组织包块,颅骨缺损,突眼,病理性骨折及皮肤病棕色色斑,病变均在右侧重.
(3)X线检查有多发性骨质破坏及增生.
(4)外院肌病检查符合骨嗜酸肉芽肿,
当病儿同时有颅骨缺损及突眼的临床表现时,应考虑以下疾病
(1)恶性肿瘤:绿色瘤及神经毒细胞瘤都导致突眼及多发性骨折,但应有贫血,出血,感染,肝脾增大.
(2)X胞增生症:现称郎格罕细胞组织细胞增生症,分为三型.
本患儿支持点有:
临床表现有颅骨缺损及突眼,X线有骨破坏;不支持点:本病无骨增生,颅骨板无增厚;骨破坏区的周围是正常骨组织.而该患儿是:致密增生的骨组织中有少数破坏区.故其符合骨纤维异常增殖症的诊断.
骨纤维异常增殖症:本病为先天性骨骼分化异常疾病,女孩多见.分为三型,单骨型多见,多骨型次之,多骨型伴内分泌障碍型(又称Albright综合症)最少见.多骨型病变出现的越早,症状越明显.
本患儿:女性,皮肤有褐色斑,呈多骨型改变,眼球突出,X线检查有特征性改变.骨破坏同时胖有骨组织增生。

　　註：这是北京儿童医院樊寻梅、陆华两教授主编的，北京出版社出版的一本好书，我读了几遍，很有启发，读书时写了摘要，现发表于此，供同道们参考。仅是摘要不能反映书全部内容，但这是一本487　0000字的书，我只能作一摘要，感兴趣的同道可设法买一本细读，我想会有收获。