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孕前未做基因筛查,健康母亲连续两次终止妊娠

发布时间:2018-07-09 15:13来源:未知 作者:康华新闻办公室 点击:
经过多年的爱情长跑,小杨(化名)终于和人生中的真命天子一起携手迈入婚姻的殿堂。
产前诊断中心 韩瑾
     经过多年的爱情长跑,小杨(化名)终于和人生中的真命天子一起携手迈入婚姻的殿堂。生育一个健康宝宝,陪伴宝宝健康长大,成为她最大的愿望。
然而,事与愿违。小杨第一次怀孕,在5个月的时候,突然发现肚子里的胎儿患有畸形,无奈之下小杨只能选择引产。
    身体恢复一年之后,小杨再次怀孕。由于上次不幸的妊娠经历,这回怀孕的小杨可是处处小心谨慎,吃的、用的都是精挑细选。为了获得充分的休息,连热爱的工作也辞职不干,在家进行全方位的休养。
    一直到了孕程17周时,小杨和他的家人再次忐忑不安地来到医院接受检查,可是等来的结果却让全家再次深受打击,B超检查显示宝宝双侧股骨、肱骨短小畸形,双手六指畸形,双脚发育短小,先天性心脏病,胎儿心脏类似单心房,完全性房间隔缺损。很明显,这又是一个多发复杂畸形的胎儿,而且这一胎的宝宝的检查结果和上一胎的情况非常相似。
    夫妻年轻,身体健康,体检没有问题,双方家族上也没听说有什么遗传病,可为什么连续两次胎儿都出现了问题?小杨和他的家人带着满心疑惑来到了康华医院产前诊断中心,韩瑾主任对小杨的情况进行了详细的分析。她向小杨及其家属解释到:“目前我们已知的出生缺陷接近1万种,其中一半还不清楚原因。有5至10%是由环境因素引起的,如病毒,感染,射线,药物等等。这类外在的因素主要在怀孕期间对胎儿造成影响。因此,准妈妈通过合理营养,谨慎用药,避免感染以及减少放射线照射或环境污染物的接触,就可以有效的预防这类因素所导致的出生缺陷。剩下的40至45%则与先天的遗传因素有关,包括染色体异常或基因变异,如果出生缺陷伴随着严重的畸形,那么医生可能在常规的孕期检查中就能识别到,但有一类出生缺陷很难识别,很可能没有家族史,也与准妈妈年龄无关,那就是“隐性遗传病”。
     经过分析,韩瑾主任考虑小杨出现这种情况,极有可能是她与她的丈夫属于隐性遗传病的携带者。于是,韩瑾主任对小杨一家进行了一系列的检查,其中包括对畸形胎儿进行了羊水穿刺的检查、全基因组微阵列基因分析、高通量全外显子组测序分析等。
    接近两个月的检测和详细的数据分析,最终确诊小杨和丈夫均为EVC2基因的携带,这种基因的变异可以导致埃利伟氏综合征(Ellis-van Creveld syndrome;EVC)[MIM: 225500],这是一种隐性遗传病,由于小杨和丈夫的基因携带,引起连续两个胎儿成为纯合性的突变患者,所以表现为一系列的畸形,小杨一家的疑惑终于被解开了。可是,小杨是否有机会生育健康的孩子呢?韩瑾主任说:“由于EVC2基因为常染色体隐性遗传病,所以,每次怀孕小杨的宝宝都有25%的可能性患病,25%的可能性健康,50%的可能性成为携带者。”她建议小杨在下一次怀孕时,可在妊娠早期,也就是11-13孕周进行绒毛穿刺的诊断,这样能提早诊断胎儿是否为遗传病的患者。如果情况还是不佳,还可以考虑利用三代的试管婴儿,辅助小杨一家生育健康的宝宝。
 
    知识链接:
    目前发现会导致隐性遗传病的致病基因接近1500个,95%的人至少携带了一个隐性遗传病的致病基因,平均每个人携带3.2个。随着基因技术的发展,让每一对有生育计划的夫妇都可以进行携带者筛查,从而获悉各自携带了哪些隐性遗传病的致病基因,如果双方携带的致病基因不同,就可以安心备孕、生育。万一双方携带有相同的致病基因,建议在孕早期进行产前诊断,提前终止妊娠,阻断出生缺陷的发生,或者采取辅助生殖手段,在体外筛选健康的胚胎再植入母体完成妊娠,这样生育的宝宝才会更健康!
 

(责任编辑:康华新闻办公室)

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