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医生说 | 唐氏综合征10问 带您深入了解唐氏综合征

发布时间:2020-03-23 10:52来源:未知 作者:康华医院 点击:
带您了解唐氏综合征
产前诊断中心 马玉红
    2011年12月联合国大会为提高公众对唐氏综合征的认识正式将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。可能很多人对唐氏综合征都还不是很了解,但是在我国这是发生率最高的出生缺陷之一,是严重致愚、致残、致死性疾病之一,大约每20分钟就有一位唐氏儿降生。
    1. 什么是唐氏综合征?唐氏综合征又称为21三体综合症、先天愚型或Down综合症,这是一种因细胞染色体异常而引发的疾病,正常人染色体是23对46条,根据染色体长短排列,从1号到22号,第23号是决定性别的染色体,每对染色体分别来自父母各一条,我们每人46条染色体,最长的是1号染色体,唐氏综合征是指染色体第21号是3条,有47条染色体,因婴儿细胞染色体比正常人多了一条。所以唐氏综合征又称为21三体综合症、先天愚型或Down综合症。
    2、什么人容易生育唐氏儿?唐氏综合征发生具有随机性、偶发性,只要怀孕即有患病可能,如高龄产妇(预产期年龄≥35岁),以往有唐氏儿妊娠史或分娩史,再生育唐氏儿风险高于正常人群。
    3、唐氏儿可以治疗吗?遗憾的是,此病在全球尚无有效的根治方法。
    4、如何避免生出唐氏儿?要避免生出唐氏儿,产前检查不可忽视。目前的研究表明,高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)是引起唐氏儿的主要原因。这是由于女性卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关,生殖细胞或受精卵在分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。目前临床常用的唐氏检测方法主要有三种,唐氏早、中期唐氏筛查、无创DNA的产前筛查(NIPS)和羊水穿刺产前诊断。
    5、没有异常分娩史,没有高危因素也要做唐氏筛查吗?答案是肯定的,因为唐氏综合征发生具有随机性、偶发性,只要怀孕即有患病可能,所以每次妊娠均需要进行唐氏筛查。
    6、唐氏综合征可怕吗?唐氏综合征不可怕,孕期风险也无需太过担忧,现在医疗技术不断进步,孕产妇只要进行正规的、适时的产检,多数风险均可控!
    7、唐氏筛查高风险怎么办?康华医院产前诊断中心帮助您,如果唐氏筛查高风险,可以根据每个孕妇实际情况选择无创产前DNA筛查(NIPS)或介入性产前诊断:如绒毛穿刺术、羊水穿刺术等。
    8、产前诊断方法如何选择?康华医院产前诊断中心开设多种孕产期服务项目,主要包括:产前咨询门诊、产前诊断穿刺术(包括羊水、绒毛、脐血穿刺)、复杂性多胎妊娠产前诊断及减胎、胎儿宫内治疗、早中孕期唐氏联合筛查、I、II、III、IV孕期超声筛查与诊断、染色体核型分析、全基因组染色体微阵列分析、无创孕前与产前基因检测、多种遗传病的产前筛查与诊断,高通量测序技术服务等。我们根据您的实际情况提出合理建议,您及家属可以选择具体方法。
    9.如果出生唐氏儿怎么办呢?目前国内外无有效治疗方法。如果家中有唐氏儿出生,建议父母双方染色体核型检测,根据父母染色体核型分析遗传咨询,帮助父母做再生育选择。
    10.唐氏筛查低风险就万事大吉了吗?不是,不同唐氏筛查方法均存在假阴性,唐氏筛查低风险的孕妇不能完全排除21三体综合征可能,特别是唐氏筛查生化指标,如β-HCG、AFP、PAPP-A、uE3任意一项异常者作为高危孕妇跟踪监测,II、III、IV孕期超声筛查与诊断协助检查,尽可能在孕期排查,避免唐氏儿出生。
 
    康华医院产前诊断中心于2016年成立,主要致力于遗传病或先天性出生缺陷的诊断、产前诊断、遗传病的产前筛查、胎儿宫内健康状况监护和胎儿宫内治疗等临床服务。科室场地设备齐全、人员力量雄厚,学术骨干分别为具有妇产科学、医学遗传学、医学影像学、分子生物学、生物化学、免疫学等专业背景的资深高层次专业技术人员组成。开设多种孕产期服务项目,主要包括:产前咨询门诊、产前诊断穿刺术(包括羊水、绒毛、脐血穿刺)、复杂性多胎妊娠产前诊断及减胎、胎儿宫内治疗、早中孕期唐氏筛查、I、II、III、IV孕期超声筛查与诊断、染色体核型分析、全基因组染色体微阵列分析、无创孕前与产前基因检测、地中海贫血的筛查和基因诊断服务、多种遗传病的产前筛查与诊断,高通量测序技术服务。
    为响应世界唐氏综合征宣传日,让更多健康的宝宝出生,康华医院产前诊断中心竭诚为广大孕产妇提供高医疗水平服务!

(责任编辑:康华医院)

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