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如何避免孩子患上罕见病遗传病?

发布时间:2020-07-30 08:24来源:未知 作者:康华医院 点击:
如何避免孩子患上罕见病遗传病?
产前诊断中心
什么是罕见病?
    罕见病又称为“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命,如“瓷娃娃”、“渐冻症”、“牵线木偶”、“白化病”。世界著名的物理学家霍金罹患的就是罕见病的一种——肌萎缩性脊髓侧索硬化症(渐冻症)。
实际上,罕见病并不罕见,目前全世界已知罕见病有7000多种,其中超过50%的疾病在儿童期就会发病。这类疾病大多数对人体危害极大,药物难觅,花费高昂,且无法得到有效根治。
 
为何患上罕见病?
    科研表明,每个人身上都至少有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下患有罕见病的宝宝,机率虽然不是很高,但对于遇到的家庭来说,就是百分之百。由于我国人口基数大,虽然罕见病发病率较低,仍然有近2000万人在饱受罕见病的折磨。
    另外,罕见病有一定的几率会再发。对于一个家庭来说,若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断,就有可能会再次孕育出同样有出生缺陷的患儿,给家庭带来精神和经济方面的双重负担。
 
如何防治罕见病?
    80%的罕见病是由于基因缺陷造成的,这也就意味着:只要生命在传承,人人都有罹患罕见病的可能。
    由于绝大多数的罕见病与遗传有关,因此通过基因检测明确致病基因突变是各类基因遗传病鉴别、治疗的方向依据,更是防控、预后的最佳途径。
 
三级预防是防治出生缺陷的主要手段
第一级预防:
    在现实生活中,有些健康家庭生出了罕见病或遗传病患者,往往是因为夫妻双方携带同一种隐性致病基因,他们本身没有发病;但如果宝宝分别从父亲和母亲那里遗传了致病基因,那么就可能患病。因此,我们建议健康夫妻在备孕时最好对个体进行孕前基因筛查,排查潜在不利因素,防患于未然。
    对于已经出现多次不良妊娠的夫妻或已确认患有某类遗传病的夫妻,应通过基因测序分析,为将来再次妊娠或进行人工辅助生殖提供有效、精确的指导依据。
 
第二级预防:
    在怀孕期间检查,按时进行产检,高危人群在孕期进行绒毛或羊水的基因检查,及时了解胎儿情况。
 
第三级预防:
    对于新生儿进行筛查,可以及早发现苯丙酮尿症等罕见病,进行及时治疗、早干预、早治疗,让缺陷儿能够生活自理,减轻家庭负担。
 
    近年来,我国大力支持罕见病防治工作,2018年印发了《第一批罕见病目录》,共收录121种罕见病。由于罕见病病种多,部分疾病较难在第一时间诊断出来,国家成立了卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会,同时联合全国300多家医院组建罕见病诊疗网络,通过相对的集中诊疗,为罕见病患者提供高效的诊疗服务,减轻患者痛苦。2019年2月11日,国务院总理李克强召开国务院常务会议,“罕见病”再次被提上日程。会议指出,要保障2000多万罕见病患者用药,对罕见病药品给予增值税优惠。
    康华医院产前诊断中心积极响应国家、省、市的号召,重点推广优生优育,大力防治罕见病。目前,中心已引入单基因病的基因筛查和检测,能够全面筛查135种隐性遗传病,致力于降低出生缺陷率,从源头预防罕见病患儿。此外,中心还开设产前罕见      病遗传咨询门诊,中心副主任马玉红副主任医师长期坐诊,中心主任韩瑾主任医师定期出诊(每周六),欢迎有需要的人员前来咨询。
    防治罕见病,康华产前诊断中心与您一起努力!

(责任编辑:康华医院)

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